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長期胸悶胸痛竟是罕病！ 未及早診斷恐減少20年壽命！
2022/04/26
長期胸悶胸痛竟是罕病！ 未及早診斷恐減少20年壽命！
【記者 徐慧明／台北 報導】
從心發現 不遺「罕」 心臟學會專家共識 籲提升法布瑞氏症重視
世界心臟日 醫籲：有不明原因的心室肥厚或家族病史應考慮篩檢
5旬男子長年有左心室肥厚症狀，雖有規律運動習慣且無慢性疾病，卻在三年前做心電圖檢測時心跳驟停，所幸及時電擊搶救回生命，歷經無數檢查及轉診終於找到病因：罕見疾病－法布瑞氏症。根據研究，至少有10%法布瑞氏症患者在發病初期即出現心臟病徵[1]，若未正確診斷與治療恐減少20年壽命[2]。有鑑於此，中華民國心臟學會今年特別針對法布瑞氏症發表專家共識，建議有不明原因心室肥厚者應進行法布瑞氏症篩檢；中華民國心臟基金會更在9月29日世界心臟日前夕，呼籲民眾及臨床醫師，面對心臟病症應提升對「罕病」的警覺。
恐減少20年壽命！罕病也可能是影響心臟健康的元凶！
根據衛生福利部109年國人死因統計，心臟疾病再度蟬聯國人第二大殺手，去年奪走兩萬多人寶貴生命[3]。中華民國心臟基金會執行長侯嘉殷指出，部分罕病也會有心臟相關症狀，需要提升警覺才得以及早正確治療。而今年世界心臟日的主題恰好是「用心連結」，希望透過心臟基金會的投入，藉疾病知識教育引發更多關注與重視，達成從心發現，不遺「罕」！
國立台灣大學醫學院附設醫院心衰竭中心主任莊志明說明，影響心臟健康的罕病，又以類澱粉沉積症、法布瑞氏症等較受關注。兩者皆為基因缺陷導致的罕見遺傳性疾病，患者因無法分解特定物質，使該物質堆積於器官中，如心臟、腎臟、皮膚等並造成損傷、病變甚至衰竭2。以法布瑞氏症為例，臨床統計顯示若沒有及時正確診斷並治療，男性平均會減少20年壽命，女性平均減少15年2。
心室肥厚找不到原因？國內外心臟科專家均發表共識，應考慮篩檢！
中華民國心臟基金會副執行長趙庭興表示，根據台灣本土資料顯示，七成法布瑞氏症患者會出現心臟相關病變[4]，不只美國及歐洲心臟醫學會皆已提出相關指引及篩檢建議[5],7，我國心臟學會更在今年發表<法布瑞氏症的治療與診斷>專家共識，點明：40歲以上，有不明原因左心室肥厚或具備心臟相關家族病史者，應及早進行法布瑞氏症篩檢2。
抽血即可篩檢 助及早揪出罕病問題！
莊志明曾收治一名59歲程姓男子，雖曾於10年前健檢時發現左心室肥厚症狀，但自覺身體狀況良好，不僅沒有慢性疾病更有規律運動習慣而不以為意。接續歷經三年前的意外心跳驟停經搶救後保住性命；一年前弟弟的突然猝死，程先生開始正視心室肥厚症狀，花費近一年時間進行超音波、核磁共振及抽血、基因檢驗等檢查，最終於今年初確診法布瑞氏症。
莊志明說明，男性法布瑞氏症患者高達六成七[6]會出現左心室肥厚的症狀。出現心臟病變的法布瑞氏症患者可能有胸痛、心室肥厚、心律不整、心臟衰竭等2病症，卻因初期症狀不易察覺而容易被忽略[7]。莊志明進一步表示，及時進行高風險篩檢是發現法布瑞氏症的關鍵，當有家族成員疑似症狀、或確診時，也會建議家族成員一併進行篩檢。篩檢過程其實十分簡單，只需要抽少量的血即可完成，及早篩檢，可以幫助及早發現罕病問題。
心臟基金會籲：提高罕病警覺 若具備家族病史應及早篩檢
侯嘉殷表示，期盼藉由世界心臟日，提升臨床醫師對於心臟病變相關罕病的警覺，並提醒醫師問診時應納入家族病史；更期盼民眾提升關注自身心臟健康，面對治療沒有緩解或遲遲找不到原因的心臟相關疾病，建議主動諮詢醫師進行篩檢，共同達成從心發現，不遺「罕」！
[1] Fernández A, Politei J. Cardiac manifestation of Fabry disease: From hypertrophic cardiomyopathy to early diagnosis and treatment in patients without left ventricular hypertrophy. J Inborn Errors Metab Screen. 2018;37(6):457-466
[2] Hung CL, Wu YW, Lin CC, Lai CH, Jyh-Ming Juang J, Chao TH, Kuo L, Sung KT, Wang CY, Wang CL, Chu CY, Yu WC, Hou CJ. 2021 TSOC Expert Consensus on the Clinical Features, Diagnosis, and Clinical Management of Cardiac Manifestations of Fabry Disease. Acta Cardiol Sin. 2021 Jul;37(4):337-354. doi: 10.6515/ACS.202107_37(4).20210601A. PMID: 34257484; PMCID: PMC8261701.
[3] 衛生福利部109年國人死因統計結果
[4] Unpublished High Risk Screening Data
[5] Linhart A, et al. Eur J Heart Fail. 2020;22(7):1076-1C96.
[6] Hsu TR, Hung SC, Chang FP, Yu WC, Sung SH, Hsu CL, Dzhagalov I, Yang CF, Chu TH, Lee HJ, Lu YH, Chang SK, Liao HC, Lin HY, Liao TC, Lee PC, Li HY, Yang AH, Ho HC, Chiang CC, Lin CY, Desnick RJ, Niu DM. Later Onset Fabry Disease, Cardiac Damage Progress in Silence: Experience With a Highly Prevalent Mutation. J Am Coll Cardiol. 2016 Dec 13;68(23):2554-2563. doi: 10.1016/j.jacc.2016.09.943. PMID: 27931613.
[7] Ommen SR, et al. Circulation. 2020;142(25):e558-e631.
【記者 徐慧明／台北 報導】
從心發現 不遺「罕」 心臟學會專家共識 籲提升法布瑞氏症重視
世界心臟日 醫籲：有不明原因的心室肥厚或家族病史應考慮篩檢
5旬男子長年有左心室肥厚症狀，雖有規律運動習慣且無慢性疾病，卻在三年前做心電圖檢測時心跳驟停，所幸及時電擊搶救回生命，歷經無數檢查及轉診終於找到病因：罕見疾病－法布瑞氏症。根據研究，至少有10%法布瑞氏症患者在發病初期即出現心臟病徵[1]，若未正確診斷與治療恐減少20年壽命[2]。有鑑於此，中華民國心臟學會今年特別針對法布瑞氏症發表專家共識，建議有不明原因心室肥厚者應進行法布瑞氏症篩檢；中華民國心臟基金會更在9月29日世界心臟日前夕，呼籲民眾及臨床醫師，面對心臟病症應提升對「罕病」的警覺。
恐減少20年壽命！罕病也可能是影響心臟健康的元凶！
根據衛生福利部109年國人死因統計，心臟疾病再度蟬聯國人第二大殺手，去年奪走兩萬多人寶貴生命[3]。中華民國心臟基金會執行長侯嘉殷指出，部分罕病也會有心臟相關症狀，需要提升警覺才得以及早正確治療。而今年世界心臟日的主題恰好是「用心連結」，希望透過心臟基金會的投入，藉疾病知識教育引發更多關注與重視，達成從心發現，不遺「罕」！
國立台灣大學醫學院附設醫院心衰竭中心主任莊志明說明，影響心臟健康的罕病，又以類澱粉沉積症、法布瑞氏症等較受關注。兩者皆為基因缺陷導致的罕見遺傳性疾病，患者因無法分解特定物質，使該物質堆積於器官中，如心臟、腎臟、皮膚等並造成損傷、病變甚至衰竭2。以法布瑞氏症為例，臨床統計顯示若沒有及時正確診斷並治療，男性平均會減少20年壽命，女性平均減少15年2。
心室肥厚找不到原因？國內外心臟科專家均發表共識，應考慮篩檢！
中華民國心臟基金會副執行長趙庭興表示，根據台灣本土資料顯示，七成法布瑞氏症患者會出現心臟相關病變[4]，不只美國及歐洲心臟醫學會皆已提出相關指引及篩檢建議[5],7，我國心臟學會更在今年發表<法布瑞氏症的治療與診斷>專家共識，點明：40歲以上，有不明原因左心室肥厚或具備心臟相關家族病史者，應及早進行法布瑞氏症篩檢2。
抽血即可篩檢 助及早揪出罕病問題！
莊志明曾收治一名59歲程姓男子，雖曾於10年前健檢時發現左心室肥厚症狀，但自覺身體狀況良好，不僅沒有慢性疾病更有規律運動習慣而不以為意。接續歷經三年前的意外心跳驟停經搶救後保住性命；一年前弟弟的突然猝死，程先生開始正視心室肥厚症狀，花費近一年時間進行超音波、核磁共振及抽血、基因檢驗等檢查，最終於今年初確診法布瑞氏症。
莊志明說明，男性法布瑞氏症患者高達六成七[6]會出現左心室肥厚的症狀。出現心臟病變的法布瑞氏症患者可能有胸痛、心室肥厚、心律不整、心臟衰竭等2病症，卻因初期症狀不易察覺而容易被忽略[7]。莊志明進一步表示，及時進行高風險篩檢是發現法布瑞氏症的關鍵，當有家族成員疑似症狀、或確診時，也會建議家族成員一併進行篩檢。篩檢過程其實十分簡單，只需要抽少量的血即可完成，及早篩檢，可以幫助及早發現罕病問題。
心臟基金會籲：提高罕病警覺 若具備家族病史應及早篩檢
侯嘉殷表示，期盼藉由世界心臟日，提升臨床醫師對於心臟病變相關罕病的警覺，並提醒醫師問診時應納入家族病史；更期盼民眾提升關注自身心臟健康，面對治療沒有緩解或遲遲找不到原因的心臟相關疾病，建議主動諮詢醫師進行篩檢，共同達成從心發現，不遺「罕」！
[1] Fernández A, Politei J. Cardiac manifestation of Fabry disease: From hypertrophic cardiomyopathy to early diagnosis and treatment in patients without left ventricular hypertrophy. J Inborn Errors Metab Screen. 2018;37(6):457-466
[2] Hung CL, Wu YW, Lin CC, Lai CH, Jyh-Ming Juang J, Chao TH, Kuo L, Sung KT, Wang CY, Wang CL, Chu CY, Yu WC, Hou CJ. 2021 TSOC Expert Consensus on the Clinical Features, Diagnosis, and Clinical Management of Cardiac Manifestations of Fabry Disease. Acta Cardiol Sin. 2021 Jul;37(4):337-354. doi: 10.6515/ACS.202107_37(4).20210601A. PMID: 34257484; PMCID: PMC8261701.
[3] 衛生福利部109年國人死因統計結果
[4] Unpublished High Risk Screening Data
[5] Linhart A, et al. Eur J Heart Fail. 2020;22(7):1076-1C96.
[6] Hsu TR, Hung SC, Chang FP, Yu WC, Sung SH, Hsu CL, Dzhagalov I, Yang CF, Chu TH, Lee HJ, Lu YH, Chang SK, Liao HC, Lin HY, Liao TC, Lee PC, Li HY, Yang AH, Ho HC, Chiang CC, Lin CY, Desnick RJ, Niu DM. Later Onset Fabry Disease, Cardiac Damage Progress in Silence: Experience With a Highly Prevalent Mutation. J Am Coll Cardiol. 2016 Dec 13;68(23):2554-2563. doi: 10.1016/j.jacc.2016.09.943. PMID: 27931613.
[7] Ommen SR, et al. Circulation. 2020;142(25):e558-e631.
